背景
尽管在20世纪的过去二十年中小儿脑瘤的治愈率有所改善，这主要是由于影像学，神经外科和放射肿瘤学的技术进步以及联合化疗的引入，但结果仍然是静止的。这些肿瘤除髓母细胞瘤外。本文总结了推进儿科脑肿瘤科学和这些肿瘤患者生存的关键协作组协议和机构研究。由于缺乏对脑肿瘤分子发病机制的了解，阻碍了儿科脑肿瘤治疗的进展。现在正在通过新技术克服这种不足，这些新技术有助于我们了解儿科脑肿瘤的基因组景观，主要实验室和临床研究人员之间的国际合作，注释良好的肿瘤样本的可用性以及来自政府和慈善机构的慷慨资助。凭借这种新的基因组知识，我们再次热衷于开发新的治疗方法，这些方法适用于成神经管细胞瘤，高级别胶质瘤，低级别胶质瘤，室管膜瘤和原始神经外胚层肿瘤的各种分子亚型。
神经母细胞瘤
1
髓母细胞瘤的遗传景观图
其中最重要的发现是，髓母细胞瘤是一种异质性疾病，其由经由转录谱确定了四个核心分子亚组。该图显示了独特的亚组特异性分子畸变，并突出了染色质重塑突变作为所有四个成神经管细胞瘤亚组的统一主题。Wingless（WNT）成神经管细胞瘤（左;蓝色冰冷景观），成神经管细胞瘤（底部;红色火山景观）第3组成神经管细胞瘤（顶部;黄色沙漠岩石地形）。第4组成神经管细胞瘤（右侧;绿色森林山地形）,其相对应特征可以去文献中具体了解。
2
小儿HGG和DIPG的分子遗传学
来自德国癌症研究中心和癌症基因组Atlas研究组的全基因组甲基化分析数据支持六个表观遗传学不同的胶质母细胞瘤亚组，其中五个包括儿科患者（年龄小于21岁，按患病率降序排列）：K27，G34，受体酪氨酸激酶（M6），间充质（M1/M2）和异柠檬酸脱氢酶（IDH;CpG岛甲基化表型）。K27亚组的特征在于其中线位置（中脑，脑干，脊髓），而G34亚组最常见于脑白质。IDH亚组在成人中出现的继发性胶质母细胞瘤中很常见，其特征是IDH突变（IDH1或IDH2）以及存活时间较长，在儿童中很少见。已发表的回顾性数据表明，IDH，PXA样和G34亚群与较长的总生存期（OS）相关，而K27，受体酪氨酸激酶抑制剂和间充质亚组与最短的OS相关。33，39此外，扩增癌基因，如存在EGFR，PDGFR，和MYCN与亚组的结果特别差。
患有HGG或DIPG的儿童的治疗结果仍然令人沮丧，并且几十年来几乎没有变化。
3
低等级的GLIOMA
低级别胶质瘤（LGGs）代表多种肿瘤亚型，是儿童时期最常见的脑肿瘤。尽管存在许多相似之处，但儿科LGG亚型对CNS内的特定位置具有明显的偏好，这通常与特定的基因组改变和实现全切除术的能力相关。与年龄较大的青少年和成人中的LGG不同，儿童LGG几乎从不表达IDH1或IDH2突变，很少发生恶性转化为更高级别的肿瘤。
4室管膜瘤
低等级的GLIOMA
室管膜瘤是儿童时期第二常见的恶性脑肿瘤。室管膜瘤可以在颅内，幕上室（ST）以及PF和脊髓内发生。儿童，特别是婴儿的室管膜瘤的结果很差;几乎有一半因疾病而死亡。
最近的几项研究为室管膜瘤的不同分子亚型提供了可重复的证据。发现了两种分子亚型，虽然在PF中具有组织学相似性。这些不同的疾病根据诊断年龄，拷贝数异常，基因表达和结果而有所不同。A组PF室管膜瘤显示扁平基因组，主要发生在婴儿中，并显示癌症相关信号传导途径的激活（例如，血管内皮生长因子，血小板衍生生长因子受体，整联蛋白，MAPK）。B组PF肿瘤发生在青少年和年轻人中，并且经常表现出大的基因组畸变。这些室管膜瘤可以通过单独的RT治愈。
结论
本综述简要总结了我们对常见儿科脑肿瘤（即成神经管细胞瘤，低级别和高级别胶质瘤，弥漫性脑桥脑胶质瘤，和室管膜瘤）和一些选定的罕见肿瘤（即非典型畸形/横纹肌样瘤和CNS原始神经外胚层肿瘤）。还讨论了这些新信息对未来临床方案的潜在影响。尖端的基因组学技术和从这些研究中获得的信息有助于识别患有特定儿科脑肿瘤的患者中分子定义的亚组。
参考文献：
PediatricBrainTumors:InnovativeGenomicInformationIsTransformingtheDiagnosticandClinicalLandscape
链接：中科获“聚力共健”品牌影响力白癜风土方治疗
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