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编者按

医院主办的年小儿内分泌遗传代谢疾病新进展国家继教学习班进入第二天，今天的内容精彩仍旧哦～

下面是各位专家老师的精彩演讲

顾学范教授

上海交通大医院

串联质谱法新生儿筛查多种遗传代谢病研究及防治

遗传病防控需要解决疾病谱、发病率、突变谱、诊断方法、治疗措施、预防策略等多个问题，预防尤为重要。在降低出生缺陷的三级预防措施中，新生儿疾病筛查是预防效果显著，成本效益最好的一项措施，是最成功的公共卫生政策之一。我国新生儿筛查疾病以PKU、CH为主，筛查率高达98%。串联质谱可筛查15种氨基酸代谢病、13种有机酸代谢病、12种脂肪酸氧化障碍疾病。

为配合卫健委《新生儿筛查技术规范》修改，开展了全国新生儿筛查现状调查。调查了近8百万筛查量，确认例数近例，总患病率约为1/。共检出36种疾病，患病率前三的疾病分别为高苯丙氨酸血症、甲基丙二酸血症及原发性肉碱缺乏症。不同地区患病率亦有差异，其中高苯丙氨酸血症、甲基丙二酸血症北方发病率高，南方发病率低；希特林蛋白缺乏症南方发病率高，北方发病率低。

总体而言，目前2病筛查已有很多的基础，全国普及率不断提高，已有串联质谱法新生儿遗传代谢病筛查初步资料和诊治经验，但串联质谱筛查疾病的诊断能力总体不足，部分疾病新筛假阴性较高，各地区疾病谱有待进一步明确。

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张璧涛教授

香港大学医院

儿童肥胖症最新进展

儿童肥胖症病因众多，有环境因素（家庭、学校、社会）、遗传因素、内分泌疾病、睡眠、药物治疗、下丘脑性肥胖等。体重管理可降低肥胖儿童和青少年发生心血管危险因素，从而降低发病率和死亡率。越来越多的证据表明，与肥胖成年人相比，肥胖儿童能够长期保持相对性体重下降。儿童青少年阶段式体重管理包括第一阶段的预防增重、第二阶段的结构化体重管理、第三阶段的多学科综合干预、第四阶段的三级医疗干预。在多学科团队建议下，BMI≥第95百分位数（或BMI≥30kg/m2，以较低者为准）加上至少有一种肥胖相关的并发症，或BMI≥第95百分位数的%（或BMI＞35kg/m2，以较低者为准）无论是否存在并发症，可启动药物治疗。张教授结合最新文献报道对肥胖的饮食治疗、运动治疗、手术治疗、药物治疗的治疗时机、方法、适用范围、禁忌/注意事项等进行了系统详细的介绍。

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刘建英教授

医院

抗利尿不适当综合征（SIAD）指南比较与解读

抗利尿激素分泌不适当综合征（SIADH）是由于抗利尿激素（ADH）过量分泌或ADH受体基因活化性突变导致体内水分潴留、稀释性低血钠，尿钠和尿渗透压升高的临床综合征，该病起病较隐匿，症状和体征无特异性，多继发于其他疾病，是导致临床低钠血症主要原因。因并非所有病例ADH水平均升高，部分病例系ADH受体突变所致，因此目前主张命名为抗利尿不适当综合征（SIAD）。

关于SIAD诊断与治疗的指南共识众多，年美国共识与年欧洲指南是目前较为权威且广泛遵循的临床治疗指南。刘教授结合这两个指南对指南/共识的适用对象、病因与机制、分型与诊断、诊断标准、治疗等进行了系统全面的介绍。多种因素可导致SIAD，如药物、恶性疾病、肺部疾病、CNS疾病等，我国一项回顾性调查研究结果显示国内SIAD病因排在第一的为恶性疾病（38%），而国外为CNS疾病（30%）。SIAD治疗原则为在改善低血钠状态的同时治疗患者的基础疾病，美国共识与欧洲指南均推荐限水为治疗SIAD的一线方法，此外也可应用抗利尿激素受体拮抗剂、尿素、利尿剂、地美环素、锂剂等治疗。

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吴文波副主任医师

医院

尿道下裂诊断治疗浅谈

尿道下裂以男性为多，直接外观异常，极少病例因包茎而隐蔽；女性较少，隐蔽，多因体检、尿失禁症状而发现。外观诊断分为I、II、III、IV型，可并发阴茎扭转、阴囊分裂、阴茎阴囊转位、隐睾、疝、鞘膜积液等畸形。尿道下裂外科修复手术前与家长患儿需进行充分的交流沟通，让患者家长充分理解该病的各种情况，从精神及生活上爱护患儿，有利于患儿手术治疗的康复。尿道下裂修复手术方式众多，常用方法10余种，具体选择需个体化，因患者、术者而异。手术矫治原则为使阴茎伸直、尿道重建、阴茎头尿道外口成形、阴茎尿道外层皮肤覆盖足够无张力、阴茎和阴囊成形外观自然，尽量达到外观接近正常、尿道正位开口、尿流尿线自然、勃起伸直、并发症低的目标。吴文波副主任医师结合临床病例图文并茂对矫治手术的方法、步骤、术后注意点等进行了详细介绍。

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张东光副主任医师

医院

Graves甲状腺功能亢进症

——年欧洲甲状腺协会管理指南解读

Graves病是系统性的自身免疫性疾病，以促甲状腺激素受体（TSH-R）表达组织中甲状腺抗原特异性T细胞浸润为特征，占所有甲亢的85%左右。临床表现为体重下降，乏力，交感神经兴奋症状，神经精神症状，胃肠道症状，眼部变化，肌肉变化。查体可有甲状腺肿大、心动过速、脉压差增大、震颤、皮肤温暖多汗、肌无力、胫前粘液性水肿、男性乳房发育等。Graves病诊断中血清TSH测定灵敏度及特异性最高，高度怀疑甲亢时，TSH+FT4诊断准确性提高，TSAb是新生儿甲亢的预测指标。甲状腺超声检查方便、无创，可协助诊断潜在的病因和伴随的甲状腺结节，并存甲状腺结节或放射性碘治疗前建议核素显像检查。抗甲状腺药物治疗（ATD）有咪唑类（甲巯咪唑、卡比马唑）、硫脲类（丙硫氧嘧啶、甲硫氧嘧啶）。ATD治疗的常见（1～5%）不良反应有皮疹、关节痛、多关节炎、暂时性轻度白细胞减少等。

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胡华燕教授

九江市妇幼保健院

2例MODY家系分析及临床思考

青少年起病的成人型糖尿病（MODY）患者约占糖尿病患者的1～2%，总体诊断率较低，儿童发病率约为21～45/万。MODY是早发2型糖尿病的一种异质性单基因疾病，属于一种非胰岛素依赖的早发型糖尿病，呈常染色体显性遗传。致病性的突变有很高的外显率，并因胰岛功能进展性的破坏，外显率随年龄增加而增加，但只有5～20%患者能被正确诊断。因MODY患儿通常是年轻、非肥胖，常常被误诊为1型糖尿病。临床特征有很大的异质性，有14种亚型，最常见的为MODY2型与MODY3型。MODY2型是起病最早的亚型，常起病在幼儿期，MODY1、MODY3高血糖一般发生在青少年或成人早期。MODY2型常伴高胰升糖素血症，微血管并发症少见，仅约2%携带者需用胰岛素治疗。胡教授结合2例MODY家系病例对MODY2、MODY8的诊断、鉴别诊断、基因检测、治疗等进行了详细讲解。

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本次大会主席、医院副院长杨玉教授致闭幕词，为期3天的年小儿内分泌遗传代谢疾病新进展国家继教学习班圆满结束，本次大会内容丰富，既有儿科内分泌遗传代谢领域的新知识、新进展，也有小儿泌尿外科、成人内分泌、妇产科等多学科的多视角，还有规范诊疗讲座，内容精彩纷呈，对3天来参会专家同道、授课专家教授、主持嘉宾的参于与支持表示衷心感谢！明年英雄城再相会！

医院主办的年小儿内分泌遗传代谢疾病新进展国家继教学习班今天圆满结束了，今后我们还会带更多的学术新进展和会议报道，谢谢各位老师的支持～

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