每年的9月12日是中国预防出生缺陷日。作为世界上出生缺陷婴儿的高发国家之一，通过调研发现，中国每年的出生缺陷儿数量高达80万-万人，大约每30秒钟就会诞生一个缺陷儿。生育健康宝宝，是每个准爸爸、准妈妈最大的心愿。然而，孕育新生命的过程，并非是完全一帆风顺的，各种潜在的风险随时威胁宝宝的健康，因此预防出生缺陷就尤为重要。有调查显示，我国是出生缺陷高发国家，每年新增出生缺陷约90万例，先天性心脏病占据第一位。
其实先心病在母亲怀孕期是可以检查出来的
心脏对于人体就像是发动机对于汽车，它有四个心腔，很像汉字中的“田”字。心腔不断地收缩和舒张，保证血液在人体内进行单向流动，把全身的血吸到心脏来，再打到肺里去进行气体交换，最后把带有氧气的新鲜血液打到全身，这就是心脏的功能。
先天性心脏病是胚胎发育时形成的心脏病，表现为心血管结构的畸形。心脏虽小，只有正常人的拳头这么大，但是它却存在着各种各样的畸形，最严重的是几种心血管畸形组合在一起，所以治疗起来比较困难。
先天性心脏病发病原因很多，遗传因素仅占8%左右，而占92%的绝大多数则为环境因素造成。据董凤群介绍，妊娠早期（5～8周）是胎儿心脏发育最重要的时期，如孕妇在孕早期服用药物、感染病毒、环境污染、射线辐射、吸烟等都可能导致胎儿心脏发育异常，尤其妊娠前3个月感染风疹病毒，会使孩子患先天性心脏病的风险急剧增加。
即将成为父母的我们该怎么办呢？
孕期胎儿心脏超声检查是当前筛查是诊断胎儿先心病唯一有效措施，对于不可根治性先心病的胎儿做到“早期发现、综合评估、早期干预”，对可治性先心病胎儿采取“孕期诊断、合理评估、动态追踪、适时治疗”的诊治流程，提高先心病患儿生活质量，指导孕妇做出合理的选择，减少可根治性先心病胎儿的过度引产。
那么，查胎儿先天缺陷，该做几次B超?
孕妇在怀孕24周之前就能查出胎儿是否有心脏方面的致命缺陷。正常情况下，孕妇在整个孕期要做3-4次B超：
第一次是在怀孕1个多月时，可以通过B超看看是否有宫外孕的情况。
第二次是在怀孕11-13周时，做一次NT(颈项透明层)检查。通俗地说，就是通过彩超看看胎儿脖子皮肤的厚度。目的是为了诊断染色体疾病和多种原因造成的胎儿异常。以往的研究发现，在怀孕11-13周期间，如果胎儿是唐氏儿或者是心脏发育不好的话，颈项透明层会增厚。越厚，胎儿异常的概率越大。这时，还能确定怀的是单胎还是多胎，并可测量胎儿双顶径、头围等。因为此阶段胎儿B超多项指标误差较小，便于核对孕龄。
第三次是在怀孕22-24周时，做一次系统畸形及先天性心脏病的彩超检查。除了能发现脑积水、脊柱裂、胎儿肢体畸形等问题外，这时胎儿的生长达到一定水平，心脏显示的图像最佳，是做先天性心脏病检查的最佳时期。如果时间过晚，孩子骨骼的发育会对心脏显像造成干扰，且在孕晚期，孕妇羊水较少，对检查图像的质量也会有影响。
一般情况下，一个详细完整的胎儿心脏彩超检查大约需要20-40分钟。只要将超声波探头置于孕妇腹部，对胎儿单心室、大血管异常、房室瓣畸形、主动脉闭锁、肺动脉闭锁等严重的先天性心脏病都能做出早期诊断。如果胎儿问题严重，就及时中止妊娠;如果是小问题，医生则会建议4-6周后复查。
最后一次则是在32周以后，分娩以前。这时主要看有否脐带绕颈、羊水量是否正常、胎位是否适合顺产等。
若查出孩子患有简单的先天性心脏病，出生后只要及时治疗就能和正常孩子一样。而中等难度的先天性心脏病，孩子只要进行一次心脏手术也能治好，不会影响以后的生活。这样的孩子，医生一般不建议中止妊娠。
另一种情况是孩子的缺陷只在母体中才有，一旦出生便完全健康了。比如一些胎儿的心律失常，是因为它在母体中时，心脏的卵园孔瓣是打开的，而在他被母体分娩出时，瓣膜会自动闭合，孩子从此一切正常。这类胎儿关键看他是否能熬到36周。
为让先心病患儿不错过最佳治疗时机，国家卫健委近日也宣布，今年将在全国启动实施新生儿先心病筛查项目，将在河北、山西等24个省份为出生后6小时至72小时的新生儿筛查先心病。
对此，专家提醒，先心病的筛查并不是诊断，如果筛查结果呈阳性，应及时转至医疗诊断机构进行确诊。由于先心病的复杂性以及筛查技术本身存在的局限性，少部分孩子可能出现假阴性的情况，因此，建议筛查结果呈阴性的孩子，除了常规体检之外，平时需注意是否存在呼吸急促、多汗、反复肺炎、体重不增加等情况，如果出现此类情况，医院检查。
先天性心脏病
简单先心性心脏病要慎重对待
正确处理三步
早发现、早诊断、早治疗
从备孕或孕早期对有高危因素的夫妇，进行个性化孕检指导，对于胎儿结构型心脏病（如常见房、室间隔缺损、瓣膜异常等）、心率失常（心动过速、过缓、不齐）、心包积液等开展初步评估，动态观察，积极为产时及产后治疗做准备。
董凤群
医院副院长兼胎儿心脏超声科主任
河北省胎儿先天性心脏病超声诊断中心主任
河北省胎儿先天性心脏病超声诊断专家组组长从事先心病超声诊断工作30年，在胎儿及小儿疑难复杂心脏异常的超声诊断、预后评估、先心病手术指导及术后效果评价等领域积累了丰富的经验
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胎儿先心病
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